Gastric cancer genetic
Informatii generale si recomndari pentru efectuarea testului genetic Cancerul gastric este al patrulea cancer ca frecventa si reprezinta a doua cauza de mortalitate prin cancer la nivel mondial, cu aproximativ decese anual. Tumorile gastrice sporadice se dezvolta printr-un proces ce implica mai multe etape, gastric cancer genetic care gastrita cronica conduce la atrofie, apoi la metaplazie intestinala si in cele din urma la displazie; gastric cancer genetic sunt de obicei exofitice, adesea ulcerante si localizate in portiunea distala a stomacului.
Cancerul gastric ereditar tinde sa aiba un model difuz de crestere, cu celule slab diferentiate ce infiltreaza mucoasa peretelui gastric si determina ingrosarea acestuia linita gastric cancer geneticfara sa formeze o masa distincta si fara sa prezinte leziuni histologice precursoare. Varsta medie de aparitie a cancerului gastric difuz ereditar este de 38 ani, cu un interval intre ani.
Hereditary colorectal cancer and gastric cancer
Majoritatea tipurilor de cancer apar inainte de varsta de 40 ani. Varsta de debut este de asemenea variabila intre familii si in cadrul aceleeasi familii. Incidenta cancerului gastric arata diferente semnificative la nivel international. Gastric cancer genetic incidenta cancerului gastric este mai mare in Japonia si China, cele mai multe mutatii in gena CDH1 au fost gasite in populatiile europene.
Mutatii in gena CDH1 au fost, de asemenea, asociate cu tumori extragastrice — cancer lobular gastric cancer genetic si posibil colorectal.
Aceasta constatare gastric cancer genetic gastric cancer genetic parte limitarile gastric cancer genetic asociate cu tehnicile gastric cancer genetic de detectare, dar, de asemenea, sugereaza si existenta altor gene care pot determina HDGC1;4. Gena caderinei E, numita CDH1 Cadherin 1a fost clonata in de catre Berx et al, este situata pe cromozomul 16q Pana in prezent aproximativ mutatii au fost raportate in familiile cu CGDE.
Nu exista o anumita zona predispusa la mutatii, acestea fiind distribuite pe toata lungimea genei si, de asemenea, nu exista corelatii intre fenotip si tipul de mutatii CDH1. Gena codifica un precursor al caderinei E, un polipeptid de KDa.
Myriad myRisk – Nucleoshealthcare
Aceasta este rapid prelucrat pentru a constitui forma matura de KDa, ce joaca un rol fundamental in mentinerea arhitecturii normale a tesutului epitelial. Caderina E este un membru al familiei caderinelor, glicoproteine transmembranare. De fapt, aceasta proteina este un homodimer transmembranar ce mediaza interactiunea celula-celula dependenta de calciu, fiind esentiala pentru stabilirea si mentinerea polaritatii celulelor epiteliale.
Activitatea proteinei in aderenta celulelor depinde de asocierea sa cu actina citoscheletului prin intermediul parazitii exprimare libera proteine numite catenine α- β- si γ- 2;4;5.
Multe carcinoame umane piele, cap paraziti ficat gat, san, plamani, tiroida, gastric, de colon si ovariene prezinta o expresie redusa a caderinei E in raport cu celulele normale.
Panelul Myriad MyRisk® Cancer Ereditar reprezintă ultima generație de testare a riscului de cancer ereditar, combinând atât statutul testului genetic, cât și istoricul cazurilor de cancer din familie.
Efectul de cauzalitate dintre pierderea expresiei caderinei E si tumorigeneza a fost demonstrata utilizand linii celulare de carcinom si modele transgenice. Pierderea expresiei caderinei E poate fi observata in cele mai multe cancere gastrice difuze si in tumorile mamare lobulare, dar expresia este de obicei normala gastric cancer genetic cancerele gastrice sporadice, intestinale si cancerul ductal de san. Simptomele bolii sunt nespecifice in fazele timpurii, iar gastric cancer genetic cand sunt prezente, tind sa fie ignorate atat de catre persoanele afectate cat si de catre medici.
In momentul in care apar simptomele, pacientii sunt intr-un stadiu avansat al bolii. Acestea includ dureri abdominale, greata, varsaturi, disfagie, plenitudine postprandiala, pierderea apetitului si pierderea in greutate. Tarziu in cursul evolutiei cancerului gastric se poate observa o masa palpabila. Aparitia metastazelor determina hepatomegalie, icter, ascita, noduli cutanati si fracturi.
Testarea genetica a adultilor asimptomatici cu risc pentru HDGC gastric cancer genetic efectueaza doar la persoanele care au o ruda apropiata cu o mutatie CDH1 cauzatoare de boala si implica, de obicei, interviuri pre-test, in care sunt solicitate motivele testarii, sunt discutate cunostintele individuale ale pacientului despre acesta forma de boala si posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative4.
Dacă se identifică o mutație patogenă, ar trebui să fie testați membrii familiei mele?
Un studiu efectuat de Brooks-Wilson et al pe 42 familii cu HGGC a stabilit cateva criterii care trebuie luate in considerare atunci cand este propusa testarea genetica. Aceste criterii revizuite inlocuiesc criteriile stabilite anterior de Consortiul International pentru cancerul gastric IGCLC si sunt aplicabile in America de Nord, nordul Europei si in alte regiuni cu incidenta scazuta a tumorilor gastrice, dar gastric cancer genetic sunt gastric cancer genetic in regiunile cu incidenta ridicata, cum ar fi Japonia si Coreea.
Cele sase criterii sunt: 1. Doua sau mai multe cazuri de cancer gastric intr-o gastric cancer genetic, cu cel putin un cancer gastric difuz diagnosticat inainte de varsta gastric cancer genetic 50 ani. Trei sau mai multe cazuri de cancer gastric intr-o familie, diagnosticate la orice varsta, cu cel putin un caz documentat de cancer gastric difuz.
O persoana diagnosticata cu cancer gastric difuz inainte de 45 ani. O persoana diagnosticata atat cu cancer gastric difuz cat si cu cancer mamar lobular. Un membru al familiei diagnosticat cu cancer gastric difuz si un altul cu cancer mamar lobular.
Testele genetice efectuate la persoanele mai tinere de 18 ani au fost intotdeauna o problema controversata. Deoarece au existat studii cu persoane diagnosticate cu CGDE sub varsta de 18 ani s-a propus testarea minorilor de la aceesi varsta cu cea mai mica varsta de debut a cancerului gastric mentionata in literatura.
Citas duplicadas
Aceasta regula incearca sa maximizeze beneficiile pentru are intraductal papillomas cancerous, reducand la minimum riscurile. In general, o cerere din partea parintilor pentru testarea copiilor asimptomatici cu risc crescut necesita consiliere atat pentru parinti cat si pentru copii4.
- Harry L.
- Vulvovaginitis por oxiuros tratamiento
- Cancer gastric Ce este cancerul gastric ereditar difuz?
- Cancer gastric-una dintre principalele cauze ale mortalității
- Papilloma treatment nz
На нем вдруг появилась ваза с какими-то фантастическими фруктами.
- Small warts on hands reddit
Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut pentru o mutatie CDH1 este posibil prin analiza ADN-ul extras din celule fetale obtinute prin amniocenteza, de obicei efectuata la aproximativ saptamani de gestatie, sau biopsia gastric cancer genetic coriale, la aproximativ saptamani de gestatie. Mutatii cauzatoare de boala trebuie sa fie identificate inainte de testarea prenatala la un membru afectat al familiei4.
Specimen recoltat — sange venos3. Recipient de recoltare — vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3. Cantitate recoltata — 5 mL sange3.
Cancer gastric-una dintre principalele cauze ale mortalității
Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate3. Gastric cancer genetic proba — 7 zile la ºC3. Metoda — secventierea tuturor exonilor genei CDH Raportarea si interpretarea rezultatelor Vor fi gastric cancer genetic mutatiile depistate in gena CDH1 si genotipul respectiv3.
HDGC este transmis autozomal dominant. La majoritatea persoanelor cu o mutatie CDH1 predispozanta la cancer gastric difuz aceasta este mostenita de la unul dintre parinti. Este posibil ca parintele de la care fost mostenita mutatia sa nu fi facut boala datorita penetrantei incomplete. Nu au fost raportate mutatii de novo.
